Newsletter
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej
| Metoda: | hodowle komórkowe |
| Czas oczekiwania na wynik: | 21 dni |
| Materiał biologiczny: | Krew żylna pobrana na heparynę |
| Uwagi: | Pacjent nie musi być na czczo, wskazana jest dieta lekkostrawna w dniu poprzedzającym badanie. |
| Opis badania: | Metoda hodowli: 3 dniowa hodowla limfocytów stymulowanych do wzrostu fitohemaglutyniną Metoda analizy chromosomów: analiza mikroskopowa metafaz wybarwionych metodą GTW lub dodatkowo innymi metodami Liczba liczonych i analizowanych fotografii metafaz: 15 |
| Interpretacja wyniku: | Kariotyp – to zestaw chromosomów typowy dla danego organizmu ułożony wg umownych zasad i zapisany zgodnie z zasadami International System of Cytogenetic Nomenclature ISCN . Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) pozwala na ocenę czy komórki badanej osoby mają prawidłową liczbę chromosomów i czy ich struktura jest prawidłowa. Diploidalne komórki ciała (somatyczne) człowieka zawierają 23 pary chromosomów homologicznych, komórki płciowe są haploidalne i posiadają 23 chromosomy. Prawidłowy kariotyp kobiety zapisujemy jako 46,XX, a mężczyzny jako 46,XY. Badanie cytogenetyczne pozwala na wykrycie u pacjenta aberracji chromosomowych liczbowych (monosomie, trisomie) lub strukturalnych ( delecje, translokacje). Klinicznymi skutkami wystapienia aberracji chromosomowej jest: u zarodka i płodu – obumarcie, prowadzące do jego poronienia, u dzieci żywo urodzonych wystąpienie zespoł wad wrodzonych z upośledzeniem umysłowym (np. trisomia chromosomu 21 – z. Downa) , upośledzenie umysłowe z cechami dysmorfii lub zaburzenia cielesno- płciowe (np. kariotyp 45,X - Z. Turnera, 47,XXY - z. Klinefeltera). Natomiast u osób dorosłych aberracja chromosmowa jest przyczyną bezpłodności ( z. Turnera, Z. Klinefeltera, kobiety – 46,XY), translokacja wzajemna może być przyczyną poronień nawykowych lub powodować urodzenie dziecka z mnogimi wadami rozwojowym lub urodzenie martwego płodu. Z danych literaturowych wiadomo, że 0,6% dzieci rodzi się z aberracj chromosomową, stwierdz się je w 6% przypadków wrodzonych wad rozwojowych. Natomiast (translokacje zrównoważone występują u 5% par z niepowodzeniami rozrodu. Główne wskazania do wykonania badania to: niepowodzenia rozrodu (poronienia), urodzenie dziecka z wadami wrodzonymi, niepłodność męska/żeńska o nieznanej etiologii, występowanie u podejrzenie na podstawie zespołu cech klinicznych choroby uwarunkowanej aberracją chromosomową oraz weryfikacja kariotypu przed procedurą zapłodnienia pozaustrojowego. Kariotyp jest cechą stałą, nie ulegającą zmianie dlatego badanie kariotypu wykonuje się tylko raz w życiu. |
SKONTAKTUJ SIĘ Z NAMI!
LABORATORIA MEDYCZNE SOPOT
Polna 64, Sopot, tel. 58 58 58 800
sekretariat.laboratorium@invicta.pl
LABORATORIA MEDYCZNE WARSZAWA
Złota 6, tel. 58 58 58 800
laboratorium.warszawa@invicta.pl
Sprawdź wyniki online!
Serwis MEDIPOINT to miejsce, dzięki któremu masz dostęp do wyników swoich badań laboratoryjnych poprzez internet z każdego miejsca na świecie o dowolnej porze!
Dowiedz się więcej!
MEDYCYNA ESTETYCZNA - NOWOŚĆ
Zapraszamy do Kliniki Anti-Aging INVICTA w Gdańsku.
Medycyna Estetyczna
Laseroterapia
Kosmetyka Profesjonalna.
więcej...