Badanie kariotypu daje informację o ewentualnych występujących nieprawidłowościach w liczbie i/lub budowie chromosomów. Wynik badania kariotypu pozwala na świadome podjęcie decyzji o posiadaniu potomstwa i wyborze optymalnej drogi realizacji tej decyzji.

Zwiń

Badanie pozwala na jednoznaczne stwierdzenie czy rozwijający się płód  jest wolny od wad genetycznych lub na ich stwierdzenie i rozpoznanie.

Zwiń

Badanie pozwala na stwierdzenie czy przyczyną poronienia były wady genetyczne płodu i na podjęcie kroków umożliwiających posiadanie zdrowego potomstwa w kolejnej ciąży.

Zwiń

Badanie mutacji BRCA jest badaniem diagnozującym istnienie  wrodzonej predyspozycji do zachorowania – umożliwia więc rozpoznanie sytuacji zwiększonego zagrożenia i podjęcie kroków dających gwarancję bardzo wczesnego wykrycia ewentualnej choroby, na etapie dającym bardzo wysokie szanse wyleczenia.

Genami, których mutacje predysponują do zachorowania na raka piersi są geny BRCA. Mutacje w genach BRCA predysponują nie tylko do zachorowania na raka piersi ale także do zachorowania na raka jajnika

Najlepiej poznane geny związane z rodzinnym rakiem piersi i jajnika to BRCA1 i BRCA2 (BRest CAncer). Gen BRCA1 należy do przeciwnowotworowych genów supresorowych. Białko kodowane przez ten gen odpowiedzialne jest za naprawę uszkodzeń DNA. Obecność mutacji w genie BRCA1 podnosi ryzyko wystąpienia raka piersi lub sutka.

Badanie to powinny wykonać kobiety, u których w rodzinie wystąpiły zachorowania na tego typu nowotwory.

Zwiń