Nasz serwis używa plików cookie do prawidłowego działania strony. Jeśli nie wyrażasz na to zgody, możesz wyłączyć obsługę plików cookie w ustawieniach przeglądarki internetowej.
Close
 

Aktualności

18 wrzesień 2007
INVICTA na II Polskim Kongresie Genetyki w Warszawie

W dniach 18 - 19.09.2007 w Warszawie odbywał się II Polski Kongres Genetyki. Pracownicy Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA prezentowali na nim 3 prace poświęcone diagnostyce preimplantacyjnej.

 

"Zastosowanie techniki FISH w diagnostyce preimplantacyjnej aneuploidii chromosomów 13, 16, 18, 21, i 22"
Celem pracy było przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej ukierunkowanej na przebadanie ilości chromosomów 13, 16, 18, 21 i 22 w zarodkach. Nieprawidłowa ilość w obrębie badanych chromosomów jest w 90% przyczyną nawykowych poronień.

Autorzy: dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, dr n. med. Joanna Liss, mgr Grzegorz Jezierski, dr n. med. Ewa Szmit

 

"Diagnostyka preimplantacyjna SMA (choroby Werdniga-Hoffmana)"
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, Spinal Muscular Atrophy) jest drugą co do częstości występowania autosomalną chorobą letalną po mukowiscydozie. Genetycznym uwarunkowaniem choroby Werdniga-Hoffmana, która jest najczęstszym typem SMA, są homozygotyczne delecje zlokalizowane na chromosomie 5 (5q13.3), w obrębie genu SMN1.
Celem pracy było przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej ukierunkowanej na zdiagnozowanie delecji w obrębie egzonu 7, 8 SMN1.

Autorzy: dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, dr n. med. Joanna Liss, mgr Anna Bruszczyńska
          
"Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna zespołu Smitha, Lemlego i Opitza (SLOS)"
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLOS) jest autosomalnie recesywnie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, charakteryzującą się występowaniem mnogich wad wrodzonych. Celem pracy było przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej ukierunkowanej na zdiagnozowanie mutacji W151X w obrębie genu DHCR7.

Autorzy prac: dr hab. n med. Krzysztof Łukaszuk, dr n. med. Joanna Liss, mgr Anna Bruszczyńska.

 

Wnioski z przedstawionych badań:
Diagnostyka preimplantacyjna pozwala na analizę zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce. Jej zastosowanie w przebiegu technik wspomaganego rozrodu pozwala wyeliminować konieczność przedterminowego zakończenia ciąży, związanego z występowaniem aneuploidii u płodu, a także uniknąć utraty ciąż, szczególnie u pacjentów z obciążonym wywiadem.
Otwiera nowe horyzonty leczenia osób obciążonych nosicielstwem chorób genetycznych.

 

We wszystkich prezentowanych przypadkach uzyskaliśmy w wyniku embriotransferu zdrowych zarodków zdrowe ciąże, zakończone porodami zdrowych dzieci.



Powrót do aktualności