Test PAPP-A jest wykonywany między 11 a 13 tygodniem ciąży i polega na pobraniu małej ilości krwi matki, w której oznacza się białko ciążowe A (PAPP-A) i wolną podjednostkę beta gonadotropiny kosmówkowej (fbeta-HCG), oraz oznaczeniu parametrów ultrasonograficznych płodu (przezierności karkowej). Jest testem odpowiednim dla pacjentek w każdym wieku. Służy głównie jako badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i Patau u płodu. Nie wykrywa wad centralnego układu nerwowego (CUN). Na podstawie jego wyniku zostaje wyodrębniona grupa kobiet ciężarnych, u których ryzyko zespołu Downa u płodu jest podwyższone i którym zaleca się wykonanie testu diagnostycznego - amniopunkcję.

Test PAPP-A jest badaniem prenatalnym o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa.
Jego czułość wynosi prawie 90% - co oznacza, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych.

Zwiń

Wykonywane jest między 11 a 14 tygodniem ciąży. Jest odpowiednie dla pacjentek w każdym wieku. Służy do wykrywania wczesnych wad genetycznych u płodu. Podczas badania lekarz określa przezierność karku (czyli wielkość przestrzeni płynowej w obrębie tkanki podskórnej na szyi płodu. W większości przypadków zespołu Downa i innych wad genetycznych przestrzeń ta jest zbyt szeroka) i obecność kości nosowej u płodu (w większości przypadków zespołu Downa kość nosowa jest krótka lub nie występuje wcale).

Badane są również inne parametry mogące świadczyć o wadach płodu.

Lekarz wykonujący badanie USG I trymestru dokonuje oceny ryzyka choroby płodu na podstawie oceny wielu parametrów. Jeżeli ryzyko choroby płodu oszacowane w oparciu o te parametry jest podwyższone, kobiecie ciężarnej proponuje się dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która wyklucza, lub potwierdza wady genetyczne płodu. Jeżeli ryzyko choroby płodu jest niskie, dalsze badania mogą nie być konieczne.
Przeprowadzenie badania nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki.

Zwiń

USG prenatalne wykonywane jest w 22 tygodniu ciąży (miedzy 21 a 24 tygodniem ciąży). Jest ono odpowiednie dla pacjentek w każdym wieku.

Służy do potwierdzenia dobrostanu płodu po 20 tygodniu ciąży. Obejmuje szczegółowe badanie wszystkich narządów (układu nerwowego, serca, klatki piersiowej, jamy brzusznej, kończyn itd.). Badanie wykonuje się sondą brzuszną, w trakcie badania oceniane są wszystkie narządy płodu,  poszukując specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu.

Przeprowadzenie badania nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki.

Zwiń

Test zintegrowany daje najwyższą wykrywalność nieprawidłowości u płodu wynoszącą ponad 90%. Jednocześnie znacznie ogranicza konieczność wykonywania amniopunkcji do niezbędnego minimum.

W chwili obecnej TEST ZINTEGROWANY jest badaniem o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad centralnego układu nerwowego (CUN) u płodu. Jego czułość z pomiarem przezierności karkowej płodu NT wynosi 92%. Stanowi alternatywę dla diagnostyki inwazyjnej u kobiet po 35 roku życia i ogranicza konieczność wykonania amniopunkcji do niezbędnego minimum. Jest również szansą dla kobiet młodych, u których czułość dotychczas stosowanych testów diagnostycznych jest mniejsza niż 50%. Przy jego zastosowaniu wykrywamy ponad 90% rzeczywiście chorych płodów. Przeznaczony jest dla przyszłych mam w każdym wieku, a szczególnie dla pań po 35 roku życia. Podobnie, jak test podwójny (PAPPA) i potrójny, jest całkowicie bezpieczny dla płodu i matki.

Na czym polega test zintegrowany?
Test zintegrowany polega na dwukrotnym pobraniu krwi matki i przeprowadzeniu oceny ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa, zespołem Edwardsa i otwartą wadą centralnego układu nerwowego. Aby zwiększyć jego czułość dodatkowo wykonujemy pomiar przezierności karkowej płodu (NT).
Wykonujemy go w dwóch etapach:

I ETAP:
W pierwszym trymestrze ciąży między 11 a 13 tygodniem:
- pobieramy próbkę krwi kobiety i wykonujemy test PAPP-A
- wykonujemy pomiar przezierności karku płodu (NT )

II ETAP:
Po 14 tygodniu wykonujemy test potrójny.
Ostateczna ocena ryzyka jest wynikiem obu testów - z pierwszego i drugiego trymestru. Bardzo ważne jest, aby obliczenie ryzyka nie odbywało się osobno w obu testach, ale łącznie, przy użyciu specjalnego oprogramowania do testu zintegrowanego. Jeżeli danych biochemicznych i ultrasonograficznych nie analizuje się łącznie, przy pomocy specjalistycznego oprogramowania do testu zintegrowanego, ale oddzielnie, uzyskuje się znaczną liczbę wyników fałszywie pozytywnych. (wynik fałszywie pozytywny oznacza nieprawidłowy wynik mimo braku choroby płodu).

Zwiń

Test potrójny jest wykonywany między 14 a 20 tygodniem ciąży i polega na oznaczeniu we krwi matki alfa- fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (HCG) i wolnego estriolu (fE3). Jest badaniem przesiewowym w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad centralnego układu nerwowego (CUN) u płodu.

W diagnostyce zespołu Downa czułość tego testu oraz odsetek wyników fałszywie pozytywnych w większym stopniu zależy od wieku kobiety ciężarnej, niż w teście PAPPA. Jego czułość wynosi 66% dla zespołu Downa i 60% dla zespołu Edwardsa. Oznacza to, że dzięki testowi potrójnemu możemy wykryć mniejszą liczbę dzieci naprawdę chorych niż w teście PAPPA(średnio wykrywanych jest 6 na 10 płodów chorych). Czułość tego testu w wykrywaniu otwartych wad centralnego układu nerwowego u płodu nie zależy od wieku ciężarnej.

Duża zależność tego testu od wieku ciężarnej powoduje, że liczba wyników fałszywie pozytywnych rośnie wraz z wiekiem przyszłej mamy. Oznacza to, że im "starsza" jest przyszła mama, tym częściej otrzyma wynik fałszywy - to znaczy sugerujący chorobę płodu, gdy tak naprawdę jest on zdrowy. Badaniem rozstrzygającym w takim wypadku jest amniopunkcja.

Zwiń

Amniopunkcja jest inwazyjnym badaniem prenatalnym polegającym na nakłuciu powłok brzusznych kobiety ciężarnej pod kontrolą ultrasonografu i pobraniu płynu owodniowego. Badanie płynu owodniowego ostatecznie pozwala wykluczyć (lub potwierdzić) występowanie u płodu nieprawidłowości w budowie chromosomów.

W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego.

Zwiń

Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego człowieka, występujący w każdej jądrzastej komórce organizmu. Badanie kariotypu płodu polega na określeniu liczby i budowy chromosomów uzyskanych z dzielących się amniocytów  metodą  analizy mikroskopowej.

Badanie pozwala na jednoznaczne stwierdzenie czy rozwijający się płód  jest wolny od wad genetycznych lub na ich stwierdzenie i rozpoznanie.

Zwiń