Około 3% noworodków rodzi się z wadami wrodzonymi, z czego blisko 50% stanowią wady serca (czyli około 1 na 100 urodzonych dzieci). Część z tych wad nie musi być leczonych bezpośrednio po porodzie, jednak te najcięższe wymagają pilnego leczenia i operacji w pierwszych godzinach i dniach życia. Takie postępowanie zapewnia wyleczenie dziecka.

Obecnie najsłabszym ogniwem w diagnostyce wad wrodzonych jest wykrywanie wad serca, dlatego na całym świecie powstają ośrodki zajmujące się ich wykrywaniem już w czasie ciąży. Wymaga to jednak specjalistycznej wiedzy oraz bardzo dobrego aparatu do ultrasonografii. Badanie echokardiograficzne wykonane w dobrym ośrodku pozwala na wykrycie większości wad serca u płodu i jest kilka razy bardziej skuteczne niż przeprowadzane przez lekarza położnika. Badanie echokardiograficzne płodu jest ważnym elementem oceny położniczej, uzupełniającym wiedzę o stanie płodu. Badanie to powinno być wykonywane i interpretowane łącznie z badaniem położniczym dzięki czemu możliwa jest pełna ocena stanu zdrowia płodu.

Celem badania jest ocena następujących elementów: 

1.Anatomia:

> położenie trzewi (serca)
> ocena jam serca (przedsionki, komory - wielkość, proporcje, wielkość serca w stosunku
   do wielkości klatki piersiowej, wymiary bezwzględne poszczególnych części serca)
> Ocena połączeń:
    - żylno – przedsionkowych (spływy żylne do serca)
    - przedsionkowo – komorowych
    - komorowo – tętniczych
> Ocena zastawek
    - morfologia
    - funkcja (przepływ przez zastawkę - zwężenie, niedomykalność)
> Ocena dużych naczyń
    - żyły główne górna i dolna
    - aorta, tętnica płucna, przewód tętniczy

2. Funkcja serca:

> rytm serca (norma 100 – 180/min) - ocena zaburzeń rytmu oraz zaburzeń przewodzenia
> kurczliwość jam serca
> ocena wydolności krążenia płodu - w przypadku objawów niewydolności krążenia
   punktowa skala niewydolności (Huhta score)

3. Ocena innych patologii związanych z sercem płodu:

> płyn w osierdziu
> guzy serca
> ucisk na serce (guz, przepuklina przeponowa...)

Planowo badanie echokardiograficzne serca płodu przeprowadzamy w 18 - 21 tygodniu ciąży. To najlepszy okres, w którym struktury serca są najlepiej widoczne. Pełna ocena serca płodu jest zwykle możliwa w każdym okresie po 16 - 18 tygodniu ciąży. Aparatem o najwyższej jakości w ręku doświadczonego kardiologa dziecięcego można wykryć znaczną większość (niestety nie wszystkie) nieprawidłowości serca.

Wskazania do badania echokardiograficznego płodu.
Wszystkim dzieciom matek, które same mają wrodzoną wadę serca (zarówno operowaną, jak i nieoperowaną), kardiolog dziecięcy powinien zrobić - jeszcze przed urodzeniem - USG serca. Istnieje bowiem kilkakrotnie większe ryzyko, że odziedziczą wadę po matce. Najczęściej lubią się "powtarzać" wrodzone wady lewej połowy serca (np. zwężenie aorty, tzw. zespół hipoplazji lewego serca), a także zespół Fallota, wspólny kanał przedsionkowo - komorowy i inne.
Badania echokardiograficzne serca wykonujemy w celu zapewnienia specjalistycznej opieki kardiologicznej nad noworodkiem w trakcie porodu. Bezpośrednio po urodzeniu możemy przekazać noworodka do leczenia kardiologicznego i kardiochirurgicznego. Dzieci bez wcześniej wykrytej wady serca zwykle przewożone są do tych ośrodków później i w gorszym stanie ogólnym, gdyż dopiero niewydolność krążenia i sinica mogą być pierwszymi objawami wady serca. Wtedy możliwości wyleczenia dziecka są mniejsze, a ilość powikłań znacznie wzrasta.

Echokardiografia serca powinna być obowiązkowa także u małych dzieci z podejrzeniem wady serca oraz u dzieci kobiet chorych na cukrzycę, choroby reumatoidalne czy padaczkę, w rodzinach których występowały takie genetycznie uwarunkowane choroby jak zespół Marfana, zespół Turnera, dystrofia mięśniowa Duchennea czy zespół Noonan. U nich wzrasta bowiem ryzyko, że noszone pod sercem dziecko będzie mieć wadę serca. Badanie wykonuje się przykładając głowicę ultrasonograficzną do klatki piersiowej, celem uzyskania lepszej jakości obrazu głowica pokryta jest żelem.
Badanie trwa przeciętnie ok. 10-15 minut i jest bezbolesne. W przypadku gdy dziecko podczas badania jest niespokojne uzyskanie czytelnych obrazów i ich właściwa interpretacja są utrudnione dlatego ważne jest by dziecko przed badaniem było spokojne (najedzone, wypoczęte).

Badanie echokardiograficzne pozwala na wykrycie większości wrodzonych wad serca oraz innych nieprawidłowości budowy i funkcji układu krążenia (np. płynu w osierdziu, guza serca, upośledzenia kurczliwości serca i innych).