Badania prenatalne dają szansę na wykrycie wad płodu. Zalecane są u każdej kobiety ciężarnej bez względu na wiek. Większość wad płodu wykrywana jest u młodych, zdrowych kobiet, bez żadnych czynników ryzyka.

Na badania prenatalne składają się:

Badania nieinwazyjne:

Badania USG

> USG I trymestru (NT) - między 11 a 14 tygodniem ciąży
> USG II trymestru (prenatalne) - między 21 a 24 tygodniem ciąży

Testy biochemiczne

> test PAPPA-A - między 11 a 14 tygodniem ciąży
> test potrójny - między 14 a 18 tygodniem ciąży
> test zintegrowany:
- I etap - między 11 a 14 tygodniem ciąży
- II etap - między 14 a 18 tygodniem ciąży 

Badania inwazyjne:

> Amniopunkcja

Wskazaniem do wykonania amniopunkcji jest podwyższone ryzyko wystąpienia choroby dziecka oszacowane na podstawie wyników wykonanych wcześniej nieinwazyjnych badań prenatalnych. Polega ona na pobraniu materiału, który zawiera komórki płodu i następnie przeprowadzeniu szczegółowej ich diagnostyki. Ich podstawową zaletą jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń w rozwoju płodu.