Do kliniki zgłosiła się para, kobieta w wieku 28 lat, jej partner 32 lata. Pacjentka wcześniej była dwukrotnie w ciąży, nie będącej wynikiem leczenia niepłodności. Była to para potencjalnie zdrowa, nie zgłaszająca problemów z zajściem w ciążę.

Pierwsza ciąża zakończyła się poronieniem w 8 tygodniu. Nie określono przyczyny poronienia. Przebieg drugiej ciąży nie wskazywał na ewentualne problemy ze zdrowiem dziecka. Ciąża zakończona została w 37 tygodniu. Urodziła się dziewczynka, u której już po porodzie na podstawie cech zewnętrznych zaczęto podejrzewać chorobę genetyczną. Choroba ta została następnie
potwierdzona badaniami genetycznymi. Dziewczynka zmarła mając 3 miesiące. Stwierdzono u niej zespół genetyczny Smith-Lemli-Opitz (SLOS).

Badania genetyczne wykonane u rodziców dziecka potwierdziły u obojga nosicielstwo dwóch różnych mutacji powodujących tę chorobę. Rodzice wcześniej nie wiedzieli, że są nosicielami tak poważnej choroby.

Każda kolejna ciąża naturalna wiązała się z ryzykiem urodzenia chorego dziecka.

Zespół kliniki INVICTA podjął się opracowania metody pozwalającej wykluczyć to ryzyko. Opracowano metodę diagnostyczną, która pozwoliła wyeliminować ryzyko chorej ciąży. Para przystąpiła do leczenia z zastosowaniem technik wspomaganego rozrodu - zapłodnienie pozaustrojowe IVF-ET. W wyniku stymulacji hormonalnej uzyskano 4 dojrzałe komórki jajowe, z których następnie po procedurze ICSI (docytoplazmatycznego podania plemnika) powstały 3 zarodki. Z każdego z nich w odpowiednim stadium morfologicznym pobrano 1 komórkę, którą następnie przebadano genetycznie pod kątem mutacji występujących u rodziców. Badanie genetyczne trwało dwa dni. Zarodki po biopsji rozwijały się prawidłowo.

Wynik badań genetycznych był następujący: dwa zarodki okazały się być zdrowe, natomiast trzeci był obciążony genetycznie. Dwa zdrowe zarodki podano do macicy. Po 10 dniach od wykonanego transferu zarodków wynik testu ciążowego był pozytywny. Pacjentka była w ciąży. Badanie USG wykonane w 7 tygodniu ciąży potwierdziło wynik. Była to ciąża pojedyncza. Ciąża rozwijała się prawidłowo. W 14 tygodniu ciąży wykonano amniopunkcję w celu zweryfikowania wyniku badań preimplantacyjnych. Badania genetyczne potwierdziły, że rozwijający się płód nie jest obciążony mutacjami obecnymi u rodziców dziecka. W 36 tygodniu ciąży pacjentka urodziła zdrową córkę.

Klinika INVICTA jeszcze raz udowodniła, że indywidualne, niediagnozowane dotychczas choroby nie są przeszkodą w stosowaniu Diagnostyki Preimplantacyjnej. Dysponując wieloletnim doświadczeniem oraz profesjonalną kadrą, możemy pomóc pacjentom nie tylko tym, którzy borykają się z problemem niepłodności, ale wszystkim u których występuje podwyższone ryzyko chorej ciąży.