Nasz serwis używa plików cookie do prawidłowego działania strony. Jeśli nie wyrażasz na to zgody, możesz wyłączyć obsługę plików cookie w ustawieniach przeglądarki internetowej.
Close

Invicta

Zaloguj się do: Invicta Online

Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny - czynnik V

Metoda: Real Time PCR
Czas oczekiwania na wynik: 14 dni
Materiał biologiczny: Ślina
Przygotowanie Pacjenta do badania: Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min. Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego. UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy zaznaczonymi na probówce liniami.
Opis badania: Badanie polega na wykryciu obecności mutacji Leiden G1619A w genie czynnika V układu krzepnięcia krwi-proakceleryny.

Mutacja Leiden stanowi jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn rozwoju chorób zakrzepowo-zatorowych oraz odpowiada za zwiększone ryzyko wystąpienia poronień w II trymestrze ciąży jak i wiąże się z ryzykiem wewnątrzmacicznego obumarcia płodu w III trymestrze ciąży.
W populacji kaukaskiej częstość występowania tej mutacji wynosi od 2-13 % i dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący.
W przypadku mutacji w układzie heterozygotycznym ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo- zatorowej wzrasta od 5-do 10 krotnie, natomiast homozygoty są od 30-do 140 krotnie bardziej narażone na rozwój trombofilii wrodzonej.

Mutacja punktowa w genie czynnika V, polegająca na substytucji guaniny na adeninę w pozycji nukleotydowej 1691 (1691G>A), warunkuje oporność na działanie naturalnego antykoagulanta,jakim jest białko C. Prowadzi to do wzrostu poziomu trombiny w osoczu przyczyniając się do powstania nadkrzepliwości.

Wskazania do badania:
-osoby, u których bezpośrednio wystąpiły incydenty zatorowo-zakrzepowe lub wśród członków ich rodzin
-kobiety decydujące się na antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą
-kobiety cierpiące na nawracające poronienia
Interpretacja wyniku: Wynik:

brak mutacji - oznacza nie stwierdzenie mutacji Leiden w genie czynnika V
mutacja: genotyp -/+ - oznacza stwierdzenie mutacji w układzie heterozygotycznym mutacji Leiden w genie czynnika V
mutacja: genotyp +/+ - oznacza sterdzenie mutacji w układzie homozygotycznym mutacji Leiden w genie czynnika V

Pełna i aktualna interpretacja znajduje się na raporcie z wyników badań.
Powrót

SKONTAKTUJ SIĘ Z NAMI!

LABORATORIA MEDYCZNE GDAŃSK
Trzy Lipy 3, tel. 58 58 58 804
sekretariat.laboratorium@invicta.pl


LABORATORIA MEDYCZNE WARSZAWA
Złota 6, tel. 58 58 58 804
laboratorium.warszawa@invicta.pl

Sprawdź wyniki online!

Serwis INVICTA-online to miejsce, dzięki któremu masz dostęp do wyników swoich badań laboratoryjnych poprzez internet z każdego miejsca na świecie o dowolnej porze!


Dowiedz się więcej!

MEDYCYNA ESTETYCZNA - NOWOŚĆ

Zapraszamy do Kliniki Anti-Aging INVICTA w Gdańsku.
Medycyna Estetyczna
Laseroterapia
Kosmetyka Profesjonalna.


więcej...