Do kliniki zgłosiła się para - kobieta w wieku 28 lat i jej partner mający 32 lata. Pacjentka wcześniej była dwukrotnie w ciąży, nie będącej wynikiem leczenia niepłodności. Była to para potencjalnie zdrowa, nie zgłaszająca problemów z zajściem w ciążę.

Pierwsza ciąża zakończyła się poronieniem w 8 tygodniu. Nie określono przyczyny poronienia. Przebieg drugiej ciąży nie wskazywał na ewentualne problemy ze zdrowiem dziecka. Ciąża zakończona została w 37 tygodniu. Urodziła się dziewczynka, u której już po porodzie na podstawie cech zewnętrznych zaczęto podejrzewać chorobę genetyczną. Choroba ta została następnie potwierdzona badaniami genetycznymi. Dziewczynka zmarła mając 3 miesiące. Stwierdzono u niej zespół genetyczny Smith-Lemli-Opitz (SLOS).

Badania genetyczne wykonane u rodziców dziecka potwierdziły u obojga nosicielstwo dwóch różnych mutacji powodujących tę chorobę. Każda kolejna ciąża naturalna wiązała się z ryzykiem urodzenia chorego dziecka.

Zespół kliniki INVICTA podjął się stworzenia rozwiązania pozwalającego wykluczyć to zagrożenie. Opracowano metodę diagnostyczną, która pozwoliła wyeliminować ryzyko chorej ciąży. Para przystąpiła do leczenia z zastosowaniem technik wspomaganego rozrodu - zapłodnienia pozaustrojowego IVF-ET. W wyniku stymulacji hormonalnej uzyskano cztery dojrzałe komórki jajowe, z których następnie po procedurze ICSI (docytoplazmatycznego podania plemnika) powstały trzy zarodki. Z każdego z nich w odpowiednim stadium morfologicznym pobrano jedną komórkę, którą następnie przebadano genetycznie pod kątem mutacji występujących u rodziców. Badanie genetyczne trwało dwa dni. Zarodki po biopsji rozwijały się prawidłowo.

Wynik badań genetycznych był następujący: dwa zarodki okazały się zdrowe, natomiast trzeci był obciążony genetycznie. Dwa zdrowe zarodki podano do macicy. Po 10 dniach od wykonanego transferu zarodków wynik testu ciążowego był pozytywny. Pacjentka była w ciąży. Badanie USG wykonane w jej 7 tygodniu potwierdziło wynik. Była to ciąża pojedyncza i rozwijała się prawidłowo. W 14 tygodniu ciąży wykonano amniopunkcję w celu zweryfikowania wyniku badań preimplantacyjnych. Analizy genetyczne potwierdziły, że rozwijający się płód nie jest obciążony mutacjami obecnymi u rodziców dziecka. W 36 tygodniu ciąży pacjentka urodziła zdrową córkę.

Klinika INVICTA jeszcze raz udowodniła, że indywidualne, niediagnozowane dotychczas choroby nie są przeszkodą w stosowaniu Diagnostyki Preimplantacyjnej. Dysponując wieloletnim doświadczeniem oraz profesjonalną kadrą, możemy pomóc pacjentom nie tylko tym, którzy borykają się z problemem niepłodności, ale wszystkim u których występuje podwyższone ryzyko chorej ciąży.