Oceń nas - Ankieta Anonimowa
Wypełnij anonimową ankietę. Twoja opinia jest dla nas bardzo ważna.
wypełnij ankietę...
Jakie choroby można zdiagnozować stosując PGD?
Diagnostyka Preimplantacyjna PGD pozwala na diagnozowanie chorób związanych z obecnością mutacji punktowych, translokacji chromosomowych oraz aneuploidii chromosomalnych. Każda translokacja zrównoważona może być zdiagnozowana za pomocą PGD. Dzięki PGD dotychczas udało nam się pomóc m. in. pacjentom z następującymi chorobami: Mukowiscydoza, Choroby związane z chromosomem X, Choroba Huntingtona, Atrofia móżdżkowo-rdzeniowa (SMA), Stwardnienie guzowate, Hemofilia A, Zespół COX’a (cytopatia mitochondrialna), zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS), zespół Turnera, Klinefeltera, Downa, Edwardsa, czy Patau.
Praktycznie każda choroba związana z obecnością znanej mutacji punktowej jest możliwa do zdiagnozowania przy udziale PGD.
Szczegółowy wykaz chorób znajdziecie Państwo poniżej:
MUTACJI PUNKTOWYCH
Dotychczas zdiagnozowaliśmy nastêpuj¹ce
choroby:
» Mukowiscydoza
» Dystrofie miêśniowe Duchenne’a
i Beckera
» Choroby zwi¹zane
z chromosomem X
» Mukopolisacharydoza
» Fenyloketonuria
» Choroba Huntingtona
» Atrofia mó¿d¿kowo-rdzeniowa
(SMA)
» Stwardnienie guzowate
» Hemofilia A, B
» Mutacje w genie BRCA1
» Zespó³ COX
(cytopatia mitochondrialna)
Praktycznie ka¿da choroba zwi¹zana
z obecności¹ znanej mutacji punktowej jest
mo¿liwa do zdiagnozowania przy udziale PGD.
ANEUPLOIDIE CHROMOSOMALNE
» 45, X - zespó³ Turnera
» 47, XXY - zespó³ Klinefeltera
» 47, XX,+21; 47, XY,+21 - zespó³ Downa
» 47, XX, +18; 47, XY, +18
- zespó³ Edwardsa
» 47, XX, +13; 47, XY, +13 - zespó³ Patau
TRANSLOKACJE CHROMOSOMOWE
Ka¿da translokacja wzajemna oraz
Robertsonowska mo¿e zostaæ zdiagnozowana
przy udziale PGD.
DIAGNOSTYKA PORONIEÑ
Jednym z wa¿niejszych zastosowañ PGD jest
ocena przyczyn poronieñ samoistnych oraz
zapobieganie im poprzez dobór zarodków
bez obecnych aneuploidii (nieprawid³owej
ilości chromosomów).
Rozwijaj¹cy siê zarodek mo¿e posiadaæ
prawid³ow¹ morfologiê i wygl¹daæ bardzo
³adnie jednak genetycznie mo¿e byæ
nieprawid³owy. Zarodek taki ma wówczas
bardzo niewielkie szanse na implantacjê
(zagnie¿d¿enie siê w macicy), a je¿eli nawet
do tego dojdzie, to wcześnie siê poroni.
Nieprawid³owe ilości chromosomów
w zarodku mog¹ wynikaæ z nieprawid³owych
podzia³ów komórki jajowej przygotowuj¹cej
siê do zap³odnienia lub mog¹ pochodziæ
z plemników, posiadaj¹cych uszkodzenia
w swoim materiale genetycznym.
Wykonuj¹c badanie kariotypu poronionego
p³odu najczêściej diagnozuje siê
nieprawid³owe ilości nastêpuj¹cych chromosomów
(w kolejności czêstości wystêpowania):
15, 16, 22, 21, 14, 13, 2, 7.
Zespó³ Kliniki INVICTA wykonuje diagnostykê
preimplantacyjn¹ aneuploidii w/w chromosomów.
Istnieje wiêc mo¿liwośæ zbadania ilości
chromosomów odpowiedzialnych za trisomie/
monosomie bêd¹ce przyczyn¹ najczêstszych
wad genetycznych (zespó³ Downa, Patau,
Edwardsa, Klinefeltera, Turnera) u urodzonych
dzieci. W jednej badanej komórce mo¿emy
zatem zbadaæ jednocześnie 15 ró¿nych
chromosomów. Licz¹ce siê kliniki na świecie
oferuj¹ mo¿liwośæ diagnozowania średnio
9 chromosomów.
-
CHOROBY ZWIĄZANE Z OBECNOŚCIĄ MUTACJI PUNKTOWYCH
Dotychczas zdiagnozowaliśmy następujące choroby:
Zwiń
» Mukowiscydoza
» Dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera
» Choroby związane z chromosomem X
» Mukopolisacharydoza
» Fenyloketonuria
» Choroba Huntingtona
» Atrofia móżdżkowo-rdzeniowa (SMA)
» Stwardnienie guzowate
» Hemofilia A, B
» Mutacje w genie BRCA1
» Zespół COX (cytopatia mitochondrialna)
Praktycznie każda choroba związana z obecnością znanej mutacji punktowej jest możliwa do zdiagnozowania przy udziale PGD.
-
ANEUPLOIDIE CHROMOSOMALNE
» 45, X - zespół Turnera
Zwiń
» 47, XXY - zespół Klinefeltera
» 47, XX, +21; 47, XY, +21 - zespół Downa
» 47, XX, +18; 47, XY, +18 - zespół Edwardsa
» 47, XX, +13; 47, XY, +13 - zespół Patau
-
TRANSLOKACJE CHROMOSOMOWE
Każda translokacja wzajemna oraz Robertsonowska może zostać zdiagnozowana przy udziale PGD.
Zwiń
-
DIAGNOSTYKA PORONIEŃ
Jednym z ważniejszych zastosowań PGD jest ocena przyczyn poronień samoistnych oraz zapobieganie im poprzez dobór zarodków bez obecnych aneuploidii (nieprawidłowej ilości chromosomów). Rozwijający się zarodek może posiadać prawidłową morfologię i wyglądać prawidłowo jednak genetycznie może być nieprawidłowy. Zarodek taki ma wówczas bardzo niewielkie szanse na implantację (zagnieżdżenie się w macicy), a jeżeli nawet do tego dojdzie, to wcześnie się poroni.
Nieprawidłowe ilości chromosomów w zarodku mogą wynikać z nieprawidłowych podziałów komórki jajowej przygotowującej się do zapłodnienia lub mogą pochodzić z plemników, posiadających uszkodzenia w swoim materiale genetycznym.
Wykonując badanie kariotypu poronionego płodu najczęściej diagnozuje się nieprawidłowe ilości następujących chromosomów (w kolejności częstości występowania): 15, 16, 22, 21, 14, 13, 2, 7.
Zwiń
SKONTAKTUJ SIE Z NAMI
INVICTA WARSZAWA
Złota 6, tel. 22 892 93 60
rejestracja.warszawa@invicta.pl
INVICTA GDAŃSK
Rajska 10, tel. 58 763 50 50
rejestracja.gdansk@invicta.pl
Program Dawstwa Komórek Jajowych
Bezpłatny program in vitro dla kobiet, które decydują się podzielić komórkami jajowymi...
Przekaż Dar życia. Pomóż innym parom spełnić marzenie o potomstwie!
więcej...
Szansa na ciążę dla Par pragnących zdrowego genetycznie dziecka
Obawiasz się urodzenia dziecka obciążonego chorobą genetyczną? Starasz się o dzieckopo 37 roku życia? Sprawdź w jaki sposób specjaliści z Kliniki Leczenia Niepłodności
INVICTA mogą Ci pomóc.
dowiedz się więcej
Jesteś młody i masz ich miliony...
Zostań anonimowym dawcą nasienia i pomóż innym w walce o upragnione potomstwo...
Bezpłatnie zbadamy Twoje nasienie, możesz liczyć na zwrot
kosztów w wysokości 500 zł.
Więcej
Zapłodnienie in vitro w INVICTA
Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA oferuje pełne spektrum procedur leczniczych stosowanych na świecie, w tym zapłodnienie pozaustrojowe in vitro.
więcej...