Diagnostyka Preimplantacyjna PGD pozwala na diagnozowanie chorób związanych z obecnością mutacji punktowych, translokacji chromosomowych oraz aneuploidii chromosomalnych. Każda translokacja zrównoważona może być zdiagnozowana za pomocą PGD. Dzięki PGD dotychczas udało nam się pomóc m. in. pacjentom z następującymi chorobami: mukowiscydoza, choroby związane z chromosomem X, choroba Huntingtona, atrofia móżdżkowo-rdzeniowa (SMA), stwardnienie guzowate, hemofilia A, zespół COX’a (cytopatia mitochondrialna), zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS), zespół Turnera, Klinefeltera, Downa, Edwardsa czy Patau.

Dotychczas zdiagnozowaliśmy następujące choroby:

• Mukowiscydoza
• Dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera
• Choroby związane z chromosomem X
• Choroba Huntingtona
• Atrofia mózgowo-rdzeniowa (SMA)
• Stwardnienie guzowate
• Hemofilia A, B
• Zespół COX (cytopatia mitochondrialna)
• Mutacja w genie RAG2
• Głuchota wrodzona
• HLA z mutacją w genie SAP

• 45, X - zespół Turnera
• 47, XXY - zespół Klinefeltera
• 47, XX,+21; 47, XY,+21 – zespół Downa
• 47, XX, +18; 47, XY, +18 - zespół Edwardsa
• 47, XX, +13; 47, XY, +13 - zespół Patau

Każda translokacja wzajemna oraz robertsonowska może zostać zdiagnozowana przy udziale PGD.

Jednym z ważniejszych zastosowań PGD jest ocena przyczyn poronień samoistnych oraz zapobieganie im poprzez dobór zarodków bez obecnych aneuploidii (nieprawidłowej ilości chromosomów). Rozwijający się zarodek może posiadać prawidłową morfologię i wyglądać bardzo poprawnie, jednak genetycznie może być nieprawidłowy. Ma wówczas bardzo niewielkie szanse na implantację (zagnieżdżenie się w macicy), a jeżeli nawet do tego dojdzie, to wcześnie zostanie poroniony. Nieprawidłowe ilości chromosomów w zarodku mogą wynikać z nieprawidłowych podziałów komórki jajowej przygotowującej się do zapłodnienia lub mogą pochodzić z plemników, posiadających uszkodzenia w swoim materiale genetycznym.

Wykonując badanie kariotypu poronionego płodu najczęściej diagnozuje się nieprawidłowe ilości następujących chromosomów (w kolejności częstości występowania):
15, 16, 22, 21, 14, 13, 2, 7.
Zespół Kliniki INVICTA wykonuje diagnostykę preimplantacyjną aneuploidii w/w chromosomów.

Istnieje więc możliwość zbadania ilości chromosomów odpowiedzialnych za trisomie/monosomie będące przyczyną najczęstszych wad genetycznych (zespół Downa, Patau, Edwardsa, Klinefeltera, Turnera) u urodzonych dzieci. W jednej badanej komórce możemy zatem zbadać jednocześnie 15 różnych chromosomów. Liczące się kliniki na świecie oferują możliwość diagnozowania średnio 9 chromosomów.